Què és la MC fetal: diagnòstic, causes

2024 Autora: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificació: 2024-02-17 19:07

L'embaràs és un període meravellós en la vida de cada dona: expectativa ansiosa del naixement d'una nova persona. Cada minut, la mare escolta atentament el seu fill, s'alegra amb tots els seus moviments, supera amb responsabilitat totes les proves i espera pacientment els resultats. I qualsevol dona vol escoltar que el seu fill està totalment sa. Però, malauradament, no tots els pares escolten aquesta frase.

En la pràctica mèdica, hi ha una varietat de tipus de patologies fetals que s'instal·len en diferents trimestres de l'embaràs i plantegen una qüestió seriosa als pares sobre si han de deixar el fill o no. Els problemes del desenvolupament poden ser de dos tipus: adquirits i congènits.

Sobre les varietats de patologies

Com s'ha esmentat anteriorment, hi ha patologies:

• Congènita.
• Comprat.

Les desviacions poden ser causades tant per factors genètics com externs. Els congènits apareixen fins i tot en l'etapa de la concepció, i amb les qualificacions mèdiques adequades del metge, es detecten el més aviat possible. Però els adquirits poden aparèixer en qualsevol moment durant el desenvolupament del fetus, es diagnostiquen en qualsevol etapa de l'embaràs.

Patologies congènites i les seves varietats

Totes les CERQUES Vfetus associat a la genètica, els metges anomenen trisomies. Apareixen en les primeres etapes del desenvolupament intrauterí i signifiquen desviacions del nombre de cromosomes en un nen. Aquestes patologies són:

• Síndrome de Patau. Amb aquest diagnòstic, hi ha un problema amb el cromosoma 13. Aquesta síndrome es manifesta amb una varietat de malformacions, multidigitalització, sordesa, idiotesa i problemes amb el sistema reproductor. Malauradament, els nens amb aquest diagnòstic tenen poques possibilitats de sobreviure fins a l'edat d'un any.
• La síndrome de Down és un diagnòstic notori que fa molts anys que està causant una forta ressonància a la societat. Els nens amb aquesta síndrome tenen un aspecte específic, pateixen demència i retard de creixement. Es produeixen anomalies amb el cromosoma 21.
• La síndrome d'Edward en la majoria dels casos acaba amb la mort, només el 10% dels nounats sobreviuen fins a un any. A causa de la patologia del 18è cromosoma, els nens neixen amb anormalitats externes notables: petites fissures palpebrals, closques deformades de les orelles, boques en miniatura.

Les síndromes causades per problemes amb els cromosomes sexuals entren en una categoria a part. Inclouen:

• Síndrome de Klinefelter: típic dels nois i s'expressa per retard mental, infertilitat, infantilisme sexual i manca de pèl corporal.
• La síndrome de Shereshevsky-Turner afecta les noies. Hi ha baixa estatura, trastorns del sistema somàtic, així com infertilitat i altres trastorns del sistema reproductor.
• Les polisomies dels cromosomes X i Y s'expressen per una lleugera disminució de la intel·ligència, el desenvolupament de psicosis iesquizofrènia.

De vegades els metges diagnostiquen un trastorn com la poliploïdia. Aquestes infraccions prometen un resultat fatal per al fetus.

Si la causa de la patologia fetal es troba en mutacions genètiques, ja no es pot curar ni corregir. En néixer, els nens simplement estan obligats a viure amb ells, i els pares, per regla general, es sacrifiquen molt per oferir-los una existència digna. Per descomptat, hi ha grans exemples de persones que, fins i tot amb un diagnòstic de síndrome de Down, es van fer famoses arreu del món pel seu talent. Tanmateix, heu d'entendre que aquestes són excepcions més aviat feliços que casos habituals.

Si parlem de CD adquirits

També passa que es diagnostiquen malformacions fetals en un nen genèticament sa. La raó és que les desviacions es poden desenvolupar sota la influència d'una gran varietat de factors externs. Molt sovint, es tracta de mal alties que pateix la mare durant el període de tenir un fill, una situació ambiental nociva o un estil de vida poc saludable dels pares. Aquestes patologies adquirides poden "impactar" absolutament qualsevol sistema del cos fetal.

Els trastorns més populars inclouen les patologies següents:

• Defecte del cor.
• Problemes directament amb els òrgans interns (la seva deformació o fins i tot absència parcial o total. Per exemple, de vegades també hi ha una malformació congènita del ronyó fetal. En funció de la gravetat de la desviació, és possible resoldre el situació amb l'ajuda dels avenços mèdics moderns, però les malformacions congènites dels pulmons fetals solen acabar amb la mort del nadó), així com els trastorns de les extremitats i altres partscos. Sovint, en aquestes situacions, el cervell pateix.
• Sovint, les patologies afecten l'esquelet facial, formant deformacions anatòmiques de la seva estructura.
• La hipo- i hiperexcitabilitat cerebral s'expressen en l'activitat del nadó, en el to muscular i en el seu comportament. Aquestes patologies es tracten perfectament gràcies a la medicina moderna.

CERCA V sense cap motiu específic

Les anomalies adquirides també poden incloure aquelles patologies, les causes de les quals segueixen sent un misteri per als metges:

• Embaràs múltiple (els casos més famosos són el naixement de bessons siamesos).
• Desviacions de la placenta (hiper-i hipoplàsia associades al seu pes).
• Liquid intrauterí alt o baix.
• Patologia del cordó umbilical (diversos casos, des de variacions de longitud fins a problemes amb nusos i insercions. També hi ha una trombosi o quist, tot això pot provocar la mort d'un nen).

Qualsevol d'aquestes patologies requereix un enfocament responsable en el seguiment del fetus. Perquè els pares no escoltin mai la terrible conclusió d'un metge, durant el període de la suposada concepció i part d'un futur familiar, tots els factors negatius que poden causar patologia s'han d'excloure al màxim de les seves vides..

Quines són les causes de la MC fetal?

Per protegir el vostre fill per néixer de les desviacions, primer heu d'esbrinar què pot causar trastorns del desenvolupament al nadó. La prevenció de la MC fetal inclou l'exclusió obligatòria de tots els possiblesfactors que provoquen canvis genètics o adquirits.

• La majoria de les vegades la causa de les anomalies són les desviacions que s'hereten. Si aquests casos es van registrar a la història familiar de la mal altia, llavors durant la planificació de l'embaràs, és imprescindible consultar un metge i fer proves.
• Les condicions ambientals nocives són una causa habitual de mutacions genètiques i adquirides.
• Durant l'embaràs, les futures mares s'han de cuidar, perquè les mal alties víriques i bacterianes del passat poden ser el punt de partida per al desenvolupament de desviacions.
• Sovint les infraccions són causades per una manera de vida incorrecta, el tabaquisme, l'alcoholisme, etc.

La importància del diagnòstic prenatal

Moltes persones aprenen què és la MC fetal durant l'embaràs només després del diagnòstic prenatal. Aquesta mesura és necessària per tenir un nadó sa. Aleshores, per què és important aquesta inspecció i com es fa?

Quan es diagnostica la MC fetal, el primer pas és el cribratge de la patologia, un conjunt de procediments als quals se sotmet cada mare embarassada durant un període de 12, 20 i 30 setmanes. En altres paraules, és un examen ecogràfic. Les tristes estadístiques suggereixen que molts descobriran què és la CM fetal a l'ecografia. Una etapa important del control són les anàlisis de sang exhaustives.

Qui està en risc?

Els especialistes identifiquen un grup especial de dones que tenen un alt percentatge de risc de donar a llum un nen no saludable. En el primer examen, prenen sang per analitzar iprescriure un diagnòstic profund de la possible presència de patologies. Molt sovint, les futures mares escolten el diagnòstic de MC fetal que:

• Més de 35.
• Rebre tractament mèdic seriós durant l'embaràs.
• Ha estat exposat a la radiació.
• Ja ha experimentat un embaràs amb un nen amb anomalies o si té un familiar amb anomalies genètiques.
• Història d'avortaments involuntaris, avortaments involuntaris o mortinats.

Sobre les prediccions

Amb absoluta precisió, sense les revisions mèdiques necessàries, cap metge competent pot fer un diagnòstic. Fins i tot després de rebre la conclusió, l'especialista només dóna recomanacions i la decisió queda en mans dels pares. En cas d'anomalies que comportaran inevitablement la mort del nen (i, en alguns casos, perill per a la vida de la mare), s'ofereix un avortament. Si el cas es limita només a anomalies externes subtils, en el futur serà molt possible fer-ho amb la cirurgia plàstica. Els diagnòstics no són generalitzables i són totalment individuals.

Només pots fer el correcte després d'una deliberació racional, sopesant tots els pros i els contres a la balança.

Conclusió

Amb petites anomalies i mutacions amb les quals un nen pot viure una vida plena, l'atenció mèdica oportuna i els èxits científics moderns fan meravelles. En cap cas t'has de desanimar i sempre has d'esperar el millor, confiant totalment en l'opinió professional d'un metge.