РАРР-А durant l'embaràs: norma i interpretació

2024 Autora: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificació: 2024-02-17 18:40

PAPP-A durant l'embaràs: de què es tracta? El diagnòstic prenatal és obligatori per a totes les dones que es trobin en el càrrec i estiguin inscrites a la clínica prenatal o al centre perinatal. Permet identificar desviacions i patologies en el desenvolupament del fetus, el funcionament de la placenta i l'estat de salut de la mare. El cribratge és un dels molts estudis. Un dels indicadors importants és el PAPP-A. Pertany a les metaloproteinases (enzims que contenen zinc). La major part es produeix a la capa externa de la placenta pels fibroblasts.

Què és PAPP-A?

Proteïna plasmàtica associada a l'embaràs: així és com representa aquesta abreviatura. Té un paper clau en processos bioquímics complexos que afecten el creixement i desenvolupament del fetus, la placenta i el desenvolupament de la immunitat. Com més llarg sigui el període, més alt és el seu nivell a la sang de la mare. Una disminució del nivell de PAPP-A durant l'embaràs pot indicar que hi ha un risc que el nadó desenvolupi la síndrome d'Edward o Down. Aquest fet no pot menys que alarmar i emocionar els pares.

No obstant això, confieu només ensobre els resultats de l'anàlisi de la sang no és necessari. Abans d'establir aquest diagnòstic, cal avaluar exhaustivament altres paràmetres que s'obtenen dels resultats de l'ecografia. El moment òptim per avaluar la PAPP-A durant l'embaràs és la setmana 11-13, el primer cribratge només cau entre la setmana 10-14. Aquest període no va ser escollit per casualitat. Es creu que en aquest moment és possible obtenir la informació més precisa sobre la salut de la mare i el fetus. Després de la 14a setmana, els resultats obtinguts, encara que hi hagi desviacions en el nen, seran els mateixos que en un de sa.

Factors que afecten el nivell

Un especialista amb experiència hauria de tenir en compte que els factors següents influeixen en el nivell de PAPP-A durant l'embaràs:

1. Mètode per concebre un fill.
2. Presència de preeclampsia en un embaràs anterior i pes del nounat.
3. Pes, alçada, mals hàbits (especialment fumar).
4. Tenir diabetis.

Si una dona té almenys un dels factors anteriors, llavors, molt probablement, durant el primer trimestre, el contingut de PAPP-A durant l'embaràs a les 12 setmanes serà baix. En el segon i tercer trimestre, per contra, es pot augmentar el seu nivell. Això s'ha de tenir en compte abans de parar atenció a la conclusió d'un especialista.

Motiu de la cita

Per a cada estudi durant l'embaràs, hi ha una prescripció o indicació específica. Durant el curs es fan estudis que han d'indicar el risc de desenvolupar una desviació (genètica o hereditària).propera projecció. Al final del primer trimestre, una dona ha de passar una sèrie de proves. Juntament amb les habituals, com ara una anàlisi general de sang i orina, hi ha tant PAPP com hCG. Durant l'embaràs, aquests indicadors indiquen un possible risc de tenir un nadó amb síndrome de Down. Tanmateix, confiar només en els resultats de la sang i molestar-se abans d'hora si difereixen de la norma no val la pena.

Els pares poden sotmetre's independentment a aquesta anàlisi, per exemple, si la dona embarassada no està registrada o no acudeix a la clínica prenatal. D'aquesta manera, poden estar segurs que el seu fill està sa o hi ha un risc que s'ha de conèixer amb antelació.

Grup de risc

Hi ha un determinat grup de risc, que és condicionalment tal, segons la pràctica mèdica, que inclou dones:

1. Majors de 35 anys i menors d'edat embarassades.
2. Qui van ser diagnosticats prèviament amb amenaça d'avortament involuntari, regressió o avortament involuntari.
3. Abusadors de drogues o alcohol.
4. Haver tingut una mal altia infecciosa o prendre drogues potents i il·legals al començament de l'embaràs.
5. Els que viuen en condicions ambientals desfavorables o treballen en indústries perilloses.
6. Tenir una mal altia genètica o hereditària a la família.

No oblidis que encara que una dona embarassada no estigui inclosa en el grup de risc, encara hi ha la possibilitat de tenir un fill amb trastorns genètics.

PAPP-A i HCG. Proves obligatòries

Juntament amb l'anàlisi de PAPP-A durant l'embaràs, es mesura necessàriament el nivell d'AFP (alfa-fetoproteïna), b-hCG i el contingut d'estradiol lliure en el sèrum sanguini. A més, l'ecografia avalua paràmetres com ara:

1. Mida del còccix-parietal (KTR).
2. El gruix de l'espai del coll (àrea del coll, o hi ha un altre terme, com ara l'amplada del plec del coll).
3. Presència d'un os nasal o la seva absència.

Si la PAPP-A durant l'embaràs a les 12 setmanes és normal, els altres indicadors no haurien de quedar enrere ni superar els límits establerts. Des dels primers dies de la concepció, es presta especial atenció al nivell d'hCG (gonadotropina coriònica humana). Indica les malformacions existents en el desenvolupament del fetus i la naturalesa del curs de l'embaràs.

Preparació per a l'anàlisi

El contingut de PAPP-A a la sang durant l'embaràs es determina prenent una mostra de sèrum sanguini per analitzar-la. Abans de prendre el biomaterial, una dona s'ha de preparar. Val la pena abstenir-se de menjar 6 hores abans de la prova; els aliments grassos i picants estan exclosos de la dieta. Al matí, es pot beure aigua neta, no més de 100 ml, perquè prendre sang d'una vena no ocasioni dificultats. Les mostres de sang s'han de fer al matí. És desitjable estar en estat de repòs físic. Per exemple, descansa abans de donar sang, seu a l'oficina durant uns minuts.

També hauries de pesar-te i mesurar la teva alçada amb antelació, tal com han fet aquests indicadorsinfluència en la interpretació dels resultats. Es recomana que totes les proves de cribratge es realitzin a la mateixa clínica o laboratori. Això es deu al fet que la interpretació de les dades a cada laboratori i les normes establertes són diferents.

Transcripció de lectures

Quan rep els resultats, una dona intenta determinar de manera independent com es corresponen els seus números amb la norma PAPP-A durant l'embaràs. Cada laboratori té el seu propi equipament. Perquè el metge pugui determinar si els resultats són oportuns, cal esbrinar per endavant si el laboratori els pot traduir a MoM. Aquest és un coeficient especial que permet eliminar l'error en la interpretació dels resultats.

Quan avaluen els resultats, els metges solen mirar els valors límit. També es tenen en compte les dades obtingudes arran d'una enquesta a una dona per identificar factors que poden influir en la desviació de la norma en una direcció o altra. El valor límit de la proteïna A plasmàtica associada a l'embaràs (glicoproteïna d' alt pes molecular) és de 0,5 a 2 MoM. Amb embarassos múltiples, el valor superior pot arribar als 3,5 MoM. Aquest indicador s'està generalitzant per a tots els laboratoris i clíniques. Si la institució on es fa la prova prenatal a la dona embarassada proporciona immediatament els resultats al MoM, serà més fàcil per al metge determinar si hi ha anormalitats o no.

Risc en la transcripció dels resultats

Alguns laboratoris, a més dels números, també indiquen un comentari al respecteun resultat de la prova positiu o no. Si el resultat diu "test positiu", això significa que el nen té un alt risc de néixer amb síndrome de Down. Per tal de comprovar-ho, es pot demanar als pares que es sotmetin a un estudi específic. S'associen amb la necessitat de prendre una mostra de líquid amniòtic, sang de cordó o una biòpsia del coron fetal. Sens dubte, aquestes proves poden perjudicar el nadó o conduir a l'amenaça d'interrupció de l'embaràs. Tanmateix, els metges diuen que la tecnologia moderna pot minimitzar aquest risc.

Una prova "negativa", per contra, pot tranquil·litzar els pares, ja que el risc de tenir un fill amb anomalies genètiques és mínim. Durant el segon cribratge es comparen els resultats obtinguts amb el primer. Això serveix com a base per cancel·lar les preocupacions si es van detectar anomalies a la primera detecció.

Normal durant l'embaràs per setmana

Com que el primer examen seriós de la futura mare té lloc després de la 10a setmana d'embaràs, serà important saber quins números es consideraran normals en aquest moment. A la setmana 10-11, el contingut de la proteïna associada a l'embaràs es troba dins del rang normal de 0,46 a 3,73 mU/l. És aquest resultat el que indica que el fetus no està en perill. Si parlem de la taxa de PAPP-A durant l'embaràs, durant un període d'11-13 setmanes, els números haurien d'estar en el rang de 0,79 a 6,01 mU / l, i a la setmana 13-14, ja 1,47-8,54 mel. /l.

Les desviacions poden indicar no només patologies associades a la genètica del fetus, sinó també riscosinterrupció prematura de l'embaràs. Això pot ser una amenaça d'avortament involuntari o mort fetal intrauterina. Per excloure la f alta de fiabilitat de les dades obtingudes, es recomana realitzar un estudi en un període de temps estrictament establert. És per això que la primera prova en aquest moment també inclou una ecografia, que ajuda a determinar l'edat gestacional exacta.

Excedir la norma: què fer?

Si una dona embarassada té un augment de la proteïna associada a l'embaràs, la PAPP-A i altres indicadors són normals, cal esbrinar com se sent la dona durant el primer trimestre. En presència de toxicosi severa o diabetis mellitus, hi ha el risc de superar els indicadors. A més, el nivell de PAPP-A es pot augmentar en embarassos múltiples. Per tant, no assumeixis immediatament que el nen tindrà anomalies genètiques.

És important entendre que la desviació de la norma de PAPP-A durant l'embaràs a les 13 setmanes pot ser provocada per factors externs que s'han de tenir en compte a l'hora de fer l'anàlisi. Pot ser estrès, mare amb sobrepès, concepció d'un fill per fecundació in vitro. Per confirmar o refutar el diagnòstic, pot ser necessari tornar a prendre sèrum sanguini per a l'estudi. També es poden utilitzar mètodes invasius alternatius. La conveniència del seu nomenament només pot ser jutjada per un genetista que estudiï totes les dades obtingudes com a resultat del cribratge.

Si es rebaixa PAPP-A, hem d'entrar en pànic?

Si els resultats estan per sota del normal, PAPP-Adurant l'embaràs a la 12a setmana, no es pot augmentar de cap manera. Poden ser poc informatius si no s'han tingut en compte paràmetres importants com a resultat de l'anàlisi. Per exemple, el pes i l'alçada s'han introduït incorrectament. Quan el nivell de proteïnes associades a l'embaràs es redueix significativament, això pot indicar un possible trastorn genètic. En particular, estem parlant de:

1. Trisomia 13 (síndrome de Patau, presència del cromosoma 13).
2. Trisomia 18 (síndrome d'Edward, en què el fetus presenta anomalies incompatibles amb la vida).
3. Trisomia 21 (síndrome de Down, en què genèticament el fetus no té 46, sinó 47 cromosomes; un cromosoma addicional es pot transmetre tant del pare com de la mare).
4. Monosomia al cromosoma X, triploïdia (amenaça de talla baixa, oligofrènia, infantilisme en el fetus en néixer).

En cas de disfunció placentària, amenaça d'avortament involuntari, una disminució de PAPP-A durant l'embaràs a la setmana 13 és un senyal d'acció urgent. Només després de consultar amb un genetista podem parlar de la conveniència d'una biòpsia coriònica o una amniocentesi.

Decisions del metge

Un obstetra-ginecòleg competent no es farà responsable d'afirmar que una desviació de la norma és una indicació inequívoca de la interrupció de l'embaràs. Encara que el risc de tenir un fill amb un trastorn genètic és molt elevat, aquesta conclusió s'ha de comprovar. La PAPP-A sola no pot ser un requisit previ per a un diagnòstic.

Hi ha moltes proves a la xarxa que els resultats de la detecció amb anormalitats clares erenerrònies i no es van confirmar mitjançant anàlisis repetides. A més, ningú pot determinar com neixerà el nadó amb una probabilitat del 100%. Els especialistes només poden preparar els pares per al fet que potser apareixerà un nen especial a la seva família. A més, si, segons els resultats de l'ecografia, el fetus es desenvolupa amb normalitat i tots els paràmetres corresponen a l'edat gestacional, no hi ha defectes del tub neural, no hi hauria de preocupar-se.

Errors als resultats

Durant el diagnòstic prenatal, alguns indicadors romanen condicionals. En particular, el nivell de PAPP-A pot resultar poc fiable en el 5% dels casos. Molt sovint fals positiu, només en el 2-4% dels casos es va confirmar el diagnòstic i es va requerir una decisió de la qual depenia el destí del nascut. També val la pena entendre que algunes patologies poden no afectar de cap manera els estàndards PAPP-A. Pot ser perfecte mentre al nen se li diagnostiquen més tard algun síndrome.