Per què neix un nadó amb síndrome de Down és una pregunta que no té resposta

2024 Autora: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificació: 2024-02-17 18:39

Somriure assolellat, mirada sorpresa d'ulls oblidats, nas botó i dits maldestres… Els nens amb síndrome de Down s'assemblen subtilment entre ells. A la societat, en el millor dels casos són tractades amb precaució i, de vegades, llancen mirades de sobte als seus pares, sospitant-los d'un comportament "indecent" durant l'embaràs. Tanmateix, aquest no és el cas en absolut.

Per què neix un nadó amb síndrome de Down? El 21è cromosoma addicional (en alguns casos, la seva secció addicional) és el culpable de tot. Però no hi ha absolutament cap culpa dels pares en això. Les circumstàncies acaben de passar, i en comptes de 46, el nadó tenia 47 cromosomes. Per tant, un nen amb síndrome de Down pot néixer en qualsevol família, tant marginal com la més correcta. Els factors ambientals tampoc tenen cap efecte sobre la probabilitat d'aquesta síndrome. L'únic que adverteixen els metges és que la probabilitat de tenir un nadó assolellat augmenta amb l'edat de la mare. Segons alguns informes, també té l'edat del papacerta influència (sobretot si té més de 42 anys).

La pregunta de per què neix un nen amb síndrome de Down la fan tots els pares de nens assolellats. Com ja s'ha esmentat, la majoria de vegades és només una mena d'"error de la naturalesa", com a resultat del qual els cromosomes no es van separar en una etapa molt primerenca de desenvolupament. En casos molt rars, aquesta síndrome es desenvolupa en un nadó a causa del fet que la mare o el pare tenen certs canvis en el cariotip i són portadors de la translocació Robertsoniana.

I, per tant, és molt important obtenir una resposta no a la pregunta de per què neix un nen amb síndrome de Down, sinó de quina forma d'aquesta mal altia té el nadó. D'això depèn molt. Les formes completes i mosaics són un accident que, amb un grau màxim de probabilitat (al voltant del 99%), no tornarà a passar i, per tant, els pares poden planificar amb seguretat els seus propers embarassos. I les translocacions del cromosoma 21 donen lloc a l'aparició de l'anomenada síndrome de Down familiar, en aquest cas la probabilitat que altres nens en siguin portadors augmenta significativament.

Els nadons nounats amb síndrome de Down fins fa molt poc, en la seva majoria, eren deixats a les maternitats sota les paraules de "despedida" de metges "benevols" ("no estarà mai ple", "és només una verdura", "encara jove, en donaràs a llum un de nou", "ja tens fills normals, per què necessites aquest"). I estar en una institució governamental és simplement fatal per a aquests nens, com, de fet, per a altres. AAfortunadament, avui l'actitud de la gent cap als nens assolellats està canviant gradualment. Als països de l'espai postsoviètic, és una mica més lent que a Occident, però tanmateix.

A més, hi ha diverses maneres de diagnosticar la síndrome de Down durant l'embaràs. Es tracta d'ecografia, i cribratge, i amniocentesi (aquest últim mètode és el més precís, la resta només suggereix la presència d'una síndrome). I en cas de confirmació precisa del diagnòstic, una dona pot decidir tant continuar portant el nadó com interrompre l'embaràs.

Si neix un nadó amb síndrome de Down, necessitarà un examen exhaustiu. Perquè aquests nens sovint tenen problemes cardíacs que requereixen una intervenció quirúrgica. I a més d'això, necessiten amor, que només es pot donar en la família. Només en aquest cas, els nens assolellats podran demostrar a tot el món que són capaços de molt. Malauradament, és impossible predir com es desenvoluparà aquest o aquell nen: són possibles escenaris completament diferents, des d'un retard mental lleu amb l'oportunitat d'estudiar en un programa lleuger en una escola normal fins a formes greus de discapacitat intel·lectual. Tanmateix, l'amor i la cura són una cosa sense la qual aquests nens simplement no poden sobreviure.

Per què neix un nadó amb síndrome de Down? Els pares d'aquests nadons, així com els que d'alguna manera els troben, diuen que aquests nens es distingeixen per una bona disposició i un gran cor, que està disposat a donar el seu amor a tothom del món. Per això es diuenassolellat. I potser han nascut per escalfar una mica aquest món i donar-li un amor sense límits…