Signes de la síndrome de Down durant l'embaràs. Maneres de detectar la síndrome de Down durant l'embaràs

2024 Autora: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificació: 2024-02-17 18:40

Per primera vegada, els signes dels nens nascuts amb aquesta desviació van ser descrits científicament l'any 1866 per l'anglès John Down. Un nadó sa té 46 cromosomes, mentre que algú amb síndrome de Down en té 47. I això frena el desenvolupament físic i mental del nounat.

Causes del fenomen

Els especialistes de l'Organització Mundial de la Salut van descobrir que cada 700-800 nen neix amb aquesta anomalia al món. Aquest nombre és invariable en diversos països, amb diferents climes, en tots els estrats socials.

També s'ha observat que aquest fracàs a nivell genètic passa independentment de l'estil de vida que porten les mares i els pares. Ni la seva salut, ni els hàbits, ni el nivell cultural i educatiu afecten aquí.

Què passa llavors?

La causa mateixa de l'anomalia es va descobrir molt més tard, només el 1959. Ho va fer Jerome Lejeune, un pediatre francès. Darrere d'ell, per cert, hi ha més d'un descobriment sobre els cromosomes equivocats. En la seva opinió, en cap cas ho hauria de feraprovar la interrupció de l'embaràs. La síndrome de Down, com creia, no és una condemna per als pares. Amb una cura adequada i un tractament complex, fins i tot aquests nens poden convertir-se en membres de ple dret de la societat.

Per tant, en el moment de la fusió d'òvuls i espermatozoides, els cromosomes es poden separar. Hi ha la possibilitat que això provoqui la síndrome de Down. I la mare té la culpa, com diuen. De fet, en el 90% dels casos, el nen rep un cromosoma addicional d'ella. Mentre que del papa, només en el 10% dels casos.

Edat de la mare

També va quedar clar que si hi ha risc de tenir un fill mal alt, està directament relacionat amb l'edat de la dona en part. Si la futura mare no té 25 anys, aquest risc està en una proporció d'1 a 1400. Si té menys de 30 anys, entre 1 i 1000. Però als 35, les possibilitats de tenir un nadó mal alt augmenten encara més: 1 a 350. Als 42 anys, això és d'1 a 60. Als 49, ja d'1 a 12.

Però aquí està la paradoxa. De fet, en dones joves, la síndrome de Down durant l'embaràs, els signes de la qual, segons totes les lleis de la genètica, no haurien d'aparèixer, és molt més freqüent. De fet, als 20-35 anys donen a llum més sovint que als 50. Resulta que el 80% de tots els nens de Down van donar a llum mares abans dels 35.

Pares i àvies

Els investigadors també diuen que no s'ha de descomptar l'edat del pare, i el més important, de l'àvia (mare d'una dona embarassada). Això fa referència a quants anys tenia ella mateixa quan va néixer la seva filla.

Els estudis sobre la definició de la síndrome de Down durant l'embaràs van permetre constatar que l'edat de l'àvia quan es va quedar embarassada afecta molt significativament. Comcom més tard comencés a tenir un fill, més gran era el risc de "donar" la síndrome de Down als hereus.

I aquest risc està creixent un 30%, amb cada any que una dona troba a f altar per no tenir fills a temps.

Els signes de la síndrome de Down durant l'embaràs també poden aparèixer si els cònjuges estan en un matrimoni estretament relacionat. També causa una sèrie d' altres mal alties greus.

Per descomptat, la decisió de tenir un fill, a més del desig de la pròpia dona, està influenciada per altres condicions, incloses les socials. Però el fet segueix sent.

Aspecte infantil

Com distingir un nadó o després un adult carregat d'un gen addicional per signes externs? Anem a esbrinar com es manifesta la síndrome de Down a l'exterior. Els símptomes durant l'embaràs, en aquest cas, no els tenim en compte.

Primer, una cara plana amb ulls inclinats. I la seva closca és irregular, iridescent. Els llavis del nen són amples, la llengua també és, a més d'això, prima, té un solc profund longitudinal. El cap és de forma rodona, el front és estret, inclinat. Les aurelles es redueixen a la part superior.

Ara sobre el cabell. Són força rars i suaus. Directe. Baixa el coll al llarg de la línia de creixement.

Forma de braços i cames lleugerament diferent. Per tant, les mans, així com els peus, són curts i amples. El dit petit està tort. Només té dues ranures per doblegar. I als palmells, només un.

Les dents no creixen correctament. El cel a la boca és alt. També hi ha canvis en els òrgans interns. sobretot al cor itub digestiu.

Sunshine kids

No obstant això, malgrat el poc atractiu exterior, s'anomenen "nens assolellats". Com diuen, no hi ha mal sense bé. A causa d'aquestes desviacions de la naturalesa genètica, els nascuts amb síndrome de Down tenen un caràcter molt especial. Sempre somriuen, són amables, alegres, no fan cas dels insults que se'ls infligen. Els nens són molt afectuosos, molt lligats als seus pares i germans, germanes, amables amb els seus veïns. Però el medi ambient és més sovint malvat, molt agressiu.

La dificultat rau en el fet que per si mateixos són indefensos. Incapaç de servir-se a si mateixos. Necessiten constantment una mainadera, una mena de tutor. Les mal alties del cor i els problemes renals són mal alties inherents. Per això, acostumen a viure poc.

Les dones en posició han de parar atenció als possibles signes de la síndrome de Down durant l'embaràs. En el futur, això us permetrà preparar-vos per endavant i acostumar-vos mentalment al fet.

Desviació de diagnòstic

Gairebé qualsevol clínica pot fer investigacions per detectar la síndrome de Down durant l'embaràs. I els seus metges suggereixen amb insistencia fer-ho a tothom que estigui esperant un nadó, sense excepció.

A més, estrictament a temps, de 14 a 18 setmanes. En aquest moment es fa l'anomenada "triple prova". A partir dels seus resultats, ja és possible veure alguna cosa malament i, per tant, determinar no només la síndrome de Down, sinó algunes altres desviacions del desenvolupament correcte del fetus.

També dur a terme diverses i força complexesanàlisis de sang. A més, els resultats poden haver augmentat o disminuït les taxes. I no només per canvis genètics. Per tant, una dona hauria de fer aquests mini-estudis només amb un professional. A més, encara cal afegir-hi dades d'ecografia.

Opcional - Ultrasò

Però aquests resultats són molt importants. Després de tot, detecten signes específics de la síndrome de Down durant l'embaràs. Tanmateix, aquest no és en cap cas el final. No es poden considerar 100% fiables. Els errors del metge són bastant probables, o va passar per defectes, algun tipus d'interferència en l'aparell. O, encara més inusual, aquestes indicacions són simplement característiques individuals del desenvolupament d'un nadó perfectament sa dins de la mare!

Els metges saben que han de mirar també l'expansió de l'àrea de l'espai del collar en el fetus i possibles trastorns en els ossos del nas. Però tot això es pot veure en un moment determinat: embaràs de les 11 a les 14 setmanes. En cas contrari, tots aquests resultats perden el seu valor per al diagnòstic.

Cada etapa de l'estudi ha de ser realitzada per un metge altament qualificat, un metge experimentat, fins i tot un as en el seu camp. Cal eliminar els errors!

També hi ha estudis genètics. Però només es recomana per a dones que ja tenen més de 35 anys. A menys, per descomptat, que la "triple prova" hagi donat mals resultats i l'ecografia revelés anomalies.

Un consell de metges, inclòs un genetista, oferirà a la dona embarassada un altre examen. Per exemple, agafen un tros de teixit fetal i estudien acuradament el seu conjunt de cromosomes. I aixòarriscat. Després de tot, cal penetrar l'agulla a la cavitat uterina. Què passa si comença el sagnat, hi ha risc d'avortament involuntari o el fetus es lesiona?

És per això que depèn de la pròpia dona decidir si continua l'embaràs després de la síndrome de Down.

Si es troba una desviació

Però ara s'han completat totes les manipulacions, s'han fet totes les proves. I la dona espera amb por la conclusió final. Per desgràcia, es van confirmar els signes de la síndrome de Down durant l'embaràs.

I ara queda pensar com fer el correcte. Interrompre l'embaràs o continuar? Si una dona decideix avortar, tot està clar. El dia assenyalat, es retirarà el fetus. Però si encara vol donar a llum un nadó, sigui el que passi, el seu estat de salut serà controlat amb molta cura. Perquè hi ha massa esculls associats amb la salut de la mare, el fill i tot tipus de dificultats. Per exemple, l'embaràs encara es pot interrompre molt abans de la data de venciment. O bé, suposem que el nadó resulta prematur, la qual cosa augmentarà els seus problemes de salut.

Aquestes dones són enviades a l'hospital. Guardar. Observar, prescriure teràpia correctiva. I quan arriba el moment del part, descobreixen si el fetus té un defecte cardíac, com es veu i quines mesures es poden prendre immediatament després del naixement. Potser el nen podrà viure amb un defecte durant un temps determinat, es farà més fort i després començarà accions per millorar-lo.

Per descomptat, tot això no és fàcil i increïblement difícil. Però qui sap, potser aquest nen serà el mésel teu estimat ésser, alegria per la vida.

Dades interessants

A Anglaterra, aproximadament 9 de cada 10 dones decideixen interrompre aquest embaràs.

A Rússia, uns 2500 d'aquests nadons neixen cada any. I el 85% de les dones en part i les seves famílies deixen un nen mal alt a la maternitat.

Però a Escandinàvia encara no s'ha registrat cap cas (!) d'abandonament d'aquests desafortunats nens. Als EUA, ja hi ha una cua de 250 famílies que volen i no tenen por d'adoptar un nen amb síndrome de Down.