Mètodes de diagnòstic prenatal: genètics, invasius, no invasius. Indicacions de cita, resultats

2024 Autora: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificació: 2024-02-17 18:56

El diagnòstic prenatal és un examen complex del desenvolupament de l'embaràs. L'objectiu principal és identificar diverses patologies en un nadó en les etapes del desenvolupament intrauterí.

Els mètodes més comuns de diagnòstic prenatal: ecografia, contingut de diversos marcadors a la sang d'una dona embarassada, biòpsia de corion, presa de sang de cordó a través de la pell, amniocentesi.

Per què és necessari el diagnòstic prenatal

Usant diversos mètodes de diagnòstic prenatal, és realista detectar aquests trastorns en el desenvolupament del fetus com la síndrome d'Edward, la síndrome de Down, trastorns en la formació del cor i altres anomalies. Són els resultats del diagnòstic prenatal els que poden decidir el futur destí del nen. Després de rebre les dades diagnòstiques, juntament amb el metge, la mare decideix si naixerà el nen o s'interromprà l'embaràs. Un pronòstic favorable pot permetre la rehabilitaciófetus. El diagnòstic prenatal també inclou l'establiment de la paternitat mitjançant proves genètiques, que es fan en les primeres etapes de l'embaràs, així com la determinació del sexe del fetus. Tots aquests serveis a la capital els presta el Centre de Diagnòstic Prenatal de l'avinguda Mira, dirigit pel professor M. V. Medvedev. Aquí us podeu sotmetre a un examen prenatal complet, inclòs l'ecografia. Les tecnologies modernes 3D i 4D s'utilitzen al centre.

Mètodes de diagnòstic prenatal

El diagnòstic prenatal modern utilitza una varietat de mètodes i tecnologies. La titulació, així com el nivell d'oportunitats que tenen és diversa. En general, el diagnòstic prenatal es divideix en dos grans grups: el diagnòstic prenatal invasiu i el no invasiu.

Els mètodes no invasius, o com també s'anomenen, mínimament invasius, no impliquen intervencions quirúrgiques i traumatismes al fetus i a la mare. Aquests procediments es recomanen per a totes les dones embarassades, no són gens perillosos. Els exàmens d'ecografia programats són imprescindibles. Els mètodes invasius impliquen la invasió (intervenció) al cos d'una dona embarassada, a la cavitat uterina. Els mètodes no són del tot segurs, de manera que el metge els prescriu en casos extrems, quan hi ha dubtes sobre la preservació de la salut del nascut.

Diagnòstic prenatal no invasiu

Els mètodes no invasius inclouen l'ecografia o el cribratge prenatal, que permet controlar la dinàmica del desenvolupament del fetus. També es considera no invasiudiagnòstic prenatal del fetus per factors sèrics materns.

L'ecografia és el procediment més comú, no té efectes nocius per a la dona i el propi fetus. Totes les futures mares s'han de sotmetre a aquest estudi? La pregunta és discutible, potser no és necessària en tots els casos. Un metge prescriu una ecografia per moltes raons. En el primer trimestre, podeu determinar el nombre d'embarassos, si el fetus està viu, quin és el període exacte. Al quart mes, l'ecografia ja pot mostrar malformacions congènites brutes del fetus, la ubicació de la placenta, la quantitat de líquid amniòtic. Després de 20 setmanes, és possible determinar el sexe del fetus. Permet detectar amb ultrasons diverses anomalies si l'anàlisi va mostrar una alfa-fetoproteïna elevada en la dona embarassada, i també si hi ha alguna malformació en la història familiar. Val la pena assenyalar que ni un sol resultat d'ecografia pot garantir un naixement al 100% d'un fetus sa.

Com es fa una ecografia

Ecografia prenatal prenatal es recomana a totes les dones embarassades en els horaris següents:

• 11-13 setmanes d'embaràs;
• 25-35 setmanes d'embaràs.

Es proporciona el diagnòstic de l'estat del cos de la mare, així com del desenvolupament del fetus. El metge instal·la un transductor o sensor a la superfície de l'abdomen de la dona embarassada, les ones sonores envaeixen. Aquestes ones són capturades pel sensor i les transfereix a la pantalla del monitor. Al començament de l'embaràs, de vegades s'utilitza el mètode transvaginal. En aquest cas, la sonda s'insereix a la vagina. Quines anomalies es poden detectar amb l'ecografia?

•Malformacions congènites del fetge, ronyons, cor, intestins i altres.

• Fins a 12 setmanes signes de desenvolupament de la síndrome de Down.

Desenvolupament de l'embaràs en si:

• Ectòpic o uterí.

• Nombre de fetus a l'úter.

• Embaràs.

• Presentació cerebral o podal del fetus.

• Retard del temps.

• Patró de batecs del cor. • Sexe del nadó.

• Localització i estat de la placenta.

• Flux sanguini als vasos.

• To uterí.

Per tant, l'ecografia permet detectar qualsevol desviació. Per exemple, la hipertonicitat uterina pot provocar una amenaça d'avortament involuntari. Després d'haver descobert aquesta anomalia, podeu prendre mesures oportunes per preservar l'embaràs.

Detecció de sang

El sèrum sanguini pres d'una dona s'examina pel contingut de diverses substàncies:

• AFP (alfa-fetoproteïna).

• NE (estriol no conjugat).• HCG (gonadotropina coriònica humana).

Aquest mètode de cribratge prenatal té un grau de precisió bastant alt. Però hi ha casos en què la prova mostra un resultat fals positiu o fals negatiu. Aleshores, el metge prescriu mètodes addicionals de cribratge prenatal, com ara l'ecografia o algun tipus de mètode de diagnòstic invasiu.

El Centre de Diagnòstic Prenatal de Prospekt Mira de Moscou duu a terme exàmens bioquímics, ecografia i consulta prenatal en només 1,5 hores. A més del cribratge del primer trimestre, és possible sotmetre's al cribratge bioquímic del segon trimestre juntament amb assessorament i ecografia.investigació.

Contingut d'alfa-fetoproteïna

El diagnòstic prenatal de mal alties hereditàries utilitza el mètode per determinar el nivell d'alfa-fetoproteïna a la sang. Aquesta prova de cribratge permet identificar la probabilitat que un nadó neixi amb una patologia com l'anencefàlia, l'espina bífida i altres. A més, una alfa-fetoproteïna alta pot indicar el desenvolupament de diversos fetus, les dates establertes incorrectament, la possibilitat d'un avortament involuntari i fins i tot un embaràs perdut. L'anàlisi dóna els resultats més precisos si es fa a la setmana 16-18 d'embaràs. Els resultats abans de la 14a o després de la 21a setmana sovint són errònies. De vegades es demanen donacions de sang. Amb una taxa alta, el metge prescriu una ecografia, això us permet obtenir de manera més fiable la confirmació de la mal altia del fetus. Si l'ecografia no determina la causa de l' alt contingut d'alfa-fetoproteïna, es prescriu l'amniocentesi. Aquest estudi determina amb més precisió el canvi en l'alfa-fetoproteïna. Si augmenta el nivell d'alfa-fetoproteïna a la sang del pacient, es poden produir complicacions durant l'embaràs, per exemple, retard del desenvolupament, possible mort fetal o despreniment de la placenta. Alfa-fetoproteïna baixa combinada amb hCG alt i estriol baix indiquen la possibilitat de desenvolupar la síndrome de Down. El metge té en compte tots els indicadors: l'edat de la dona, el contingut d'hormones. Si cal, s'assignen mètodes d'investigació prenatal addicionals.

hcg

Gonadotropina coriònica humana o (hCG) ambl'embaràs precoç permet avaluar els indicadors més importants. L'avantatge d'aquesta anàlisi és el moment precoç de la determinació, quan fins i tot l'ecografia no és informativa. Després de la fecundació de l'òvul, l'hCG comença a produir-se ja el dia 6-8. HCG ja que una glicoproteïna consta de subunitats alfa i beta. Alfa és idèntica a les hormones hipofisàries (FSH, TSH, LH); i la beta és única. És per això que s'utilitza una prova de la subunitat beta (beta hCG) per obtenir el resultat amb precisió. En el diagnòstic exprés, s'utilitzen tires de prova, on s'utilitza una prova d'hCG menys específica (a l'orina). A la sang, la beta-hCG diagnostica amb precisió l'embaràs tan aviat com a les 2 setmanes de la fecundació. La concentració per al diagnòstic d'hCG a l'orina madura 1-2 dies més tard que a la sang. A l'orina, el nivell d'hCG és 2 vegades menor.

Factors que afecten l'HCG

A l'hora de determinar hCG durant l'embaràs primerenc, s'han de tenir en compte alguns factors que afecten el resultat de l'anàlisi.

Augment de l'hCG durant l'embaràs:

• Discrepància entre el temps esperat i el temps real.

• Embaràs múltiple (l'augment del resultat és proporcional al nombre de fetus).

• Toxicosi precoç.

• Preeclàmpsia.

• Malformacions greus. • Recepció de gestàgens. • Diabetis mellitus.

Disminució del nivell d'hCG - un desajust del terme, un augment extremadament lent de la concentració d'hCG en més del 50% de la norma:

• Desajust entre els termes esperats i els reals (sovint a causa d'un cicle irregular).

• Amenaça d'avortament involuntari (disminució de més del 50%).

• Avortament involuntari.

• Prematuritat.

• Embaràs ectòpic.

•Insuficiència placentària crònica.

• Mort fetal en el 2n-3r trimestre.

Mètodes invasius

Si el metge decideix que s'ha de fer un diagnòstic prenatal invasiu per detectar mal alties hereditàries, trastorns del desenvolupament, es pot utilitzar un dels procediments següents:

• Cordocentesi.

• Biòpsia coriònica (investiga la composició de les cèl·lules a partir de les quals es forma la placenta).

• Amniocentesi (examen del líquid amniòtic).• Placentocentesi (conseqüències negatives després de detectar infeccions).

L'avantatge dels mètodes invasius és la rapidesa i una garantia de resultats al 100%. S'utilitza al començament de l'embaràs. Per tant, si hi ha alguna sospita d'anomalies en el desenvolupament del fetus, el diagnòstic prenatal de mal alties hereditàries ens permet extreure conclusions precises. Els pares i el metge poden decidir a temps si mantenen el fetus o interrompen l'embaràs. Si els pares, malgrat la patologia, encara decideixen deixar el nen, els metges tenen temps per gestionar i corregir adequadament l'embaràs i fins i tot tractar el fetus a l'úter. Si es pren la decisió d'interrompre l'embaràs, en les primeres etapes, quan es detecten desviacions, aquest procediment es tolerarà físicament i mentalment molt més fàcilment.

Biòpsia de corió

Una biòpsia de corió implica l'anàlisi d'una partícula microscòpica del corió vellos: les cèl·lules de la futura placenta. Aquesta partícula és idèntica als gens del fetus, la qual cosa ens permet caracteritzar la composició cromosòmica, determinar la salut genèticanadó. L'anàlisi es realitza si hi ha sospita de mal alties associades a errors cromosòmics durant la concepció (síndrome d'Edwards, síndrome de Down, Patau, etc.) o amb risc de desenvolupar mal alties incurables de fibrosi quística, anèmia falciforme i corea de Huntington. El resultat d'una biòpsia corional revela 3800 mal alties del fetus. Però aquest defecte com un defecte en el desenvolupament del tub neural no es pot detectar amb aquest mètode. Aquesta patologia només es detecta durant els procediments d'amniocentesi o cordocentesi. En el moment de l'anàlisi, el gruix del corion ha de ser d'almenys 1 cm, això correspon a 7-8 setmanes d'embaràs. Recentment, el procediment es realitza a la setmana 10-12, és més segur per al fetus. Però no més tard de la setmana 13.

Realització del tràmit

El mètode de punció (transcervical o transabdominal) és escollit pels cirurgians. Depèn d'on es trobi el corion respecte a les parets de l'úter. En qualsevol cas, la biòpsia es realitza sota control ecogràfic.

La dona està estirada d'esquena. El lloc de punció seleccionat s'anestesia necessàriament amb exposició local. La punció de la paret abdominal, les parets del miometri es fa de tal manera que l'agulla entri paral·lela a la membrana del corion. Una ecografia controla el moviment de l'agulla. La xeringa s'utilitza per agafar els teixits de les vellositats coriòniques, s'extreu l'agulla. Amb el mètode transcervical, la dona es col·loca sobre una cadira com en un examen normal. No es senten sensacions doloroses expressades de manera explícita. El coll uterí i les parets de la vagina es fixen amb pinces especials. Accésproveït d'un catèter, quan arriba al teixit coriònic, s'adjunta una xeringa i es pren material per analitzar.

Amniocentesi

Els mètodes de diagnòstic prenatal inclouen el mètode més comú per determinar les patologies del desenvolupament fetal: l'amniocentesi. Es recomana dur-lo a terme a les 15-17 setmanes. Durant el procediment, l'estat del fetus es controla mitjançant ultrasons. El metge introdueix una agulla a través de la paret abdominal al líquid amniòtic, aspira una certa quantitat per analitzar-la i s'extreu l'agulla. Els resultats es preparen en 1-3 setmanes. L'amniocentesi no és perillosa per al desenvolupament de l'embaràs. La fuita de líquid es pot produir en l'1-2% de les dones, i això s'aturarà sense tractament. L'avortament espontani només es pot produir en el 0,5% dels casos. El fetus no està danyat per l'agulla, el procediment es pot dur a terme fins i tot amb embarassos múltiples.

Mètodes genètics

DOT-test és l'últim mètode genètic segur en l'estudi del fetus, permet identificar la síndrome de Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. La prova es basa en les dades obtingudes de la sang de la mare. El principi és que amb la mort natural d'un cert nombre de cèl·lules placentàries, el 5% de l'ADN fetal entra a la sang de la mare. Això fa possible el diagnòstic de trisomies importants (prova DOT).

Com es fa el tràmit? Es pren sang de la vena d'una dona embarassada, s'aïlla l'ADN fetal. El resultat s'emet en un termini de deu dies. La prova es realitza en qualsevol etapa de l'embaràs, a partir de la 10a setmana. Fiabilitat de la informació 99,7%.