Síndrome d'Edwards: foto, causes, diagnòstic, tractament

2024 Autora: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificació: 2024-02-17 19:20

Avui parlarem d'una mal altia infantil bastant rara, acompanyada d'un gran nombre d'anomalies i trastorns del desenvolupament. Parlem de la síndrome d'Edwards. Analitzarem les seves causes, formes, freqüència de manifestació, mètodes de diagnòstic i altres qüestions importants.

Què és això?

La síndrome d'Edward és una mal altia causada per anomalies cromosòmiques que provoca tota una llista de trastorns i anomalies en el desenvolupament del nen. La seva causa és la trisomia del 18è cromosoma, és a dir, la presència de la seva còpia addicional. Aquest fet comporta complicacions de naturalesa genètica.

El risc de tenir un nadó amb síndrome d'Edward és d'1 de cada 7000. Malauradament, la majoria dels nadons amb aquest trastorn moren en les primeres setmanes de vida. Només un 10% viu un any. La mal altia condueix a un retard mental profund, lesions congènites dels òrgans interns i externs. Els més comuns són un defecte del cervell, el cor, els ronyons, el cap petit i la mandíbula, el llavi o paladar hendidos, el peu bot.

Format i descrit per primera vegadaels símptomes de la mal altia van ser l'any 1960 per D. Edwards. El metge va poder establir una relació entre la manifestació de diversos signes, va trobar més de 130 defectes que acompanyen la mal altia. Tot i que els símptomes de la síndrome d'Edward apareixen molt brillants, els mètodes moderns de teràpia contra ells, malauradament, són impotents.

Causa de la mal altia

Si la síndrome d'Edwards (fotos de nens mal alts per motius ètics no es publicaran) es va diagnosticar durant l'embaràs, la majoria de les vegades aquest últim acaba en avortament involuntari o mortinat. Per desgràcia, avui no es pot prevenir la manifestació de la mal altia al fetus.

A més, en els temps moderns, no s'han aclarit les causes clares d'aquesta mal altia genètica, per això és impossible formar mesures preventives contra el seu desenvolupament en els futurs nens. Tanmateix, els experts han identificat factors de risc:

• Condicions ambientals desfavorables.
• Exposició als pares a radiacions, tòxics i productes químics.
• Addicció a l'alcohol i al tabac.
• Herència.
• Prendre certs medicaments.
• Incest, consanguinitat dels pares.
• L'edat de la futura mare. Si una dona té més de 35 anys, aquesta es considera la causa de la síndrome d'Edward en un nen, així com d' altres mal alties cromosòmiques.

Formes de la síndrome

El tipus d'aquesta anomalia es veu afectada principalment per l'etapa de desenvolupament de l'embrió, en què la síndrome supera l'embrió. Hi ha tres tipus en total:

• Complet. El tipus més greu, representa el 80% dels casos. El cromosoma triplicat apareix en el moment en què el fetusnomés era una cèl·lula. Es dedueix que el conjunt de cromosomes anormals es transmetrà durant la divisió a totes les altres cèl·lules, observades en cadascuna d'elles.
• Mosaic. El nom ve donat pel fet que les cèl·lules sanes i les mutades es barregen com un mosaic. El 10% dels afectats pel símptoma d'Edward pateixen aquesta forma particular. Els signes de la mal altia són menys pronunciats aquí, però encara interfereixen amb el desenvolupament normal del nen. El cromosoma addicional apareix durant la fase en què l'embrió està format per diverses cèl·lules, de manera que només es veu afectat una part de l'organisme o un únic òrgan.
• Possible translocació. Aquí no només hi ha no disjunció de cromosomes, sinó també una sobreabundància d'informació generada per la reordenació de la translocació. Es manifesta tant durant la maduració dels gàmetes com durant el desenvolupament de l'embrió. Les desviacions no es pronuncien aquí.

Prevalència de la síndrome

El risc de la síndrome d'Edward no es pot expressar en xifres exactes. El límit inferior del naixement d'un nen amb aquesta anomalia és 1:10000, el superior és 1:3300. Al mateix temps, es produeix 10 vegades menys que la síndrome de Down. La taxa mitjana de concepció dels nens amb mal altia d'Edward és més alta: 1:3000.

Segons la investigació, el risc de tenir un nadó amb aquesta síndrome augmenta en un 0,7% amb l'edat dels pares majors de 45 anys. Però també està present en pares de 20, 25 i 30 anys. L'edat mitjana del pare d'un nen amb síndrome d'Edward és de 35 anys, la mare de 32,5 anys.

L'anomalia també està relacionada amb el gènere. S'ha demostrat que és 3 vegades més freqüent en les noies que en els nens.

Síndrome i embaràs

Mostra els seus signes de la síndrome d'Edward fins i tot en l'etapa de l'embaràs. Aquest últim continua amb una sèrie de complicacions, es caracteritza per una sobregestació: els nadons neixen al voltant de la setmana 42.

En l'etapa de l'embaràs, la mal altia del fetus es caracteritza pel següent:

• Activitat insuficient de l'embrió.
• Bradicàrdia: freqüència cardíaca reduïda.
• Polihidramnios.
• No coincideix entre la mida de la placenta i la mida del fetus: té una mida més petita.
• Desenvolupament d'una artèria umbilical en lloc de dues, provocant deficiència d'oxigen, asfíxia.
• hèrnia abdominal.
• Un plexe vascular observat a l'ecografia (es troba en un 30% dels nens afectats).
• Fet amb baix pes.
• La hipotròfia és un trastorn crònic del tracte gastrointestinal.

60% dels nadons moren a l'úter.

Diagnòstic prenatal

La síndrome d'Edward a l'ecografia només es pot determinar mitjançant signes indirectes. El mètode més precís per diagnosticar la síndrome en un fetus avui és el cribratge perinatal. A partir d'això, si hi ha sospites alarmants, el metge ja envia la dona a fer proves invasives.

El cribratge del cariotip de la síndrome d'Edward es divideix en dues etapes:

1. La primera es realitza a les 11-13 setmanes d'embaràs. S'estan estudiant indicadors bioquímics: es revisa la sang de la mare per determinar els nivells hormonals. Els resultats en aquesta etapa no són definitius: només poden indicar la presència de risc. Percàlculs, l'especialista necessita proteïna A, hCG, una proteïna produïda per les membranes de l'embrió i la placenta.
2. La segona etapa ja està orientada al resultat exacte. Per a la investigació, es pren una mostra de sang de cordó o líquid amniòtic, que després es sotmet a una anàlisi genètica.

Proves invasives

És més probable que els cromosomes de la síndrome d'Edwardssiguin determinats per aquest mètode. Tanmateix, implica necessàriament intervenció quirúrgica i penetració a les membranes de l'embrió. D'aquí el risc d'avortament i el desenvolupament de complicacions, per això la prova només es prescriu en casos extrems.

Avui es coneixen tres tipus de mostreig:

1. CVS (biòpsia de vellositats coriòniques). El principal avantatge del mètode és que la mostra es pren a partir de la 8a setmana d'embaràs, la qual cosa permet la detecció precoç de les complicacions. Per a la investigació, necessiteu una mostra del corió (una de les capes de la membrana placentària), l'estructura del qual és similar a l'estructura de l'embrió. Aquest material permet diagnosticar infeccions intrauterines, mal alties genètiques i cromosòmiques.
2. Amniocentesi. L'anàlisi es realitza a partir de la 14a setmana d'embaràs. En aquest cas, les membranes amniòtiques de l'embrió són perforades amb una sonda, l'instrument recull una mostra de líquid amniòtic que conté les cèl·lules del nascut. El risc de complicacions d'aquest estudi és molt més gran que en el cas anterior.
3. Cordocentesi. Data límit: no abans de la setmana 20. Aquí es pren una mostra de la sang del cordó umbilical de l'embrió. La dificultat és que en agafar el material, un especialista no ho fael dret a cometre un error: ha de colpejar l'agulla exactament al vas del cordó umbilical. A la pràctica, això passa així: s'introdueix una agulla de punció per la paret anterior del peritoneu de la dona, que recull uns 5 ml de sang. El procediment es realitza sota el control d'aparells d'ecografia.

Tots els mètodes anteriors no es poden anomenar indolors i segurs. Per tant, només es duen a terme en els casos en què el risc d'una mal altia genètica en el fetus és superior al risc de complicacions per prendre material per analitzar.

Els pares han de recordar que l'error d'un metge durant el procediment pot provocar la manifestació de mal alties greus, malformacions congènites en el fetus. No es pot descartar el risc d'interrupció sobtada de l'embaràs d'aquesta intervenció.

Proves no invasives

El diagnòstic de la síndrome d'Edwards en el fetus inclou mètodes no invasius. És a dir, sense penetració a les membranes fetals. A més, aquests mètodes són tan bons com els invasius.

Una de les anàlisis molt precises d'aquest tipus es pot anomenar cariotip. Es tracta de la presa de la mostra de sang d'una mare que conté ADN embrionari lliure. Els especialistes els extreuen del material, els copien i després fan la recerca necessària.

Diagnòstic postpart

Un especialista pot identificar nens amb síndrome d'Edwards i per signes externs. Tanmateix, es realitzen els procediments següents per fer un diagnòstic definitiu:

• Ecografia: l'estudi de les patologies dels òrgans interns, necessàriament del cor.
• Tomografia del cervell.
• Consulta d'un cirurgià pediàtric.
• Exàmens d'especialistes: endocrinòleg, neuròleg, otorinolaringòleg, oftalmòleg que abans treballava amb nens que pateixen aquesta mal altia.

Desviacions de la síndrome

Les patologies causades per la trisomia 18 són força greus. Per tant, només el 10% dels nens amb síndrome d'Edward sobreviuen fins a un any. Bàsicament, les noies no viuen més de 280 dies, els nois, no més de 60.

Els nens tenen les anomalies externes següents:

• Crani allargat de la corona a la barbeta.
• Microcefàlia (cap i cervell petits).
• Hidrocefàlia (acumulació de líquid al crani).
• Front estret amb clatell ample.
• Orelles anormalment baixes. Pot ser que f alti el lòbul o el tragus.
• Llavi superior escurçat per a una boca triangular.
• Cel alt, sovint amb un buit.
• Mandíbula deformada: la mandíbula inferior és anormalment petita, estreta i poc desenvolupada.
• Col retallat.
• Fissures palpebrals anormalment estretes i curtes.
• F alta una part de la membrana ocular, cataracta, coloboma.
• Violació de les funcions de les articulacions.
• Peus poc desenvolupats i inactius.
• A causa de l'estructura anormal dels dits, es poden formar extremitats semblants a les aletes.
• Defecte del cor.
• Pit expandit anormalment.
• Alteració del treball del sistema endocrí, en particular, de les glàndules suprarenals i de la glàndula tiroide.
• Arranjament intestinal inusual.
• Forma irregular del ronyó.
• Doblament de l'urètre.
• Els nois tenen criptorquidisme, les noies tenen el clítoris hipertròfiat.

Les desviacions mentals solen ser les següents:

• Cervell subdesenvolupat.
• Oligofrènia complicada.
• Síndrome convulsiva.

Pronòstic per a pacients amb síndrome d'Edwards

Malauradament, avui les previsions són decebedores: al voltant del 95% dels nens amb aquesta mal altia no viuen fins als 12 mesos. Al mateix temps, la gravetat de la seva forma no depèn de la proporció de cèl·lules sanes i mal altes. Els nens supervivents tenen desviacions de naturalesa física, un grau sever de retard mental. L'activitat vital d'aquest nen necessita un control i suport complets.

Sovint, els nens amb síndrome d'Edward (les fotos no es presenten a l'article per motius ètics) comencen a distingir les emocions dels altres, somriu. Però la seva comunicació, el desenvolupament mental és limitat. El nen pot aprendre eventualment a aixecar el cap, a menjar.

Opcions de teràpia

Avui, aquesta mal altia genètica és incurable. Al nen només se li prescriu teràpia de suport. La vida del pacient està associada a moltes anomalies i complicacions:

• Atròfia muscular.
• Squint.
• Escoliosi.
• Fallos del sistema cardiovascular.
• Atonia intestinal.
• To baix de les parets peritoneals.
• Tit.
• Pneumònia.
• Conjuntivitis.
• Sinusitis.
• Mal alties de l'aparell genitourinari.
• Granpossibilitat de desenvolupar càncer de ronyó.

Conclusió

En resum, m'agradaria assenyalar que la síndrome d'Edwards no s'hereta. Els pacients en la majoria dels casos no viuen fins a l'edat reproductiva. Al mateix temps, no són capaços de procrear: la mal altia es caracteritza pel subdesenvolupament del sistema reproductor. Pel que fa als pares d'un nen amb síndrome d'Edward, la possibilitat de fer el mateix diagnòstic en el proper embaràs és del 0,01%. He de dir que la mal altia en si es manifesta molt poques vegades: només es diagnostica en l'1% dels nadons. No hi ha motius especials per a la seva aparició: en la majoria dels casos, els pares estan perfectament sans.