Detecció prenatal: tipus, com es fa, quins riscos es calculen

2024 Autora: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificació: 2024-02-17 19:20

No tothom està familiaritzat amb el terme cribratge prenatal. Tanmateix, les persones que treballen en el camp de la salut ho saben gairebé tot. A més, el mateix terme "screening" prové de la paraula anglesa screening, que significa selecció o ordenació. En altres paraules, es refereix al procés d'escollir o rebutjar alguna cosa.

Notablement, el terme cribratge s'utilitza en moltes àrees de l'activitat humana. En economia, aquesta paraula significa identificar socis fiables. Pel que fa a l'assistència sanitària, això significa examinar les persones per detectar els símptomes d'una mal altia en una fase precoç.

En particular, l'examen prenatal és tota una sèrie d'estudis als quals se sotmet tota dona embarassada. Permeten detectar tot tipus de defectes en el desenvolupament del nen. A partir de tota la informació rebuda, tant la futura mare com el metge són conscients del progréscurs de l'embaràs. I si hi ha riscos, preneu les mesures necessàries de manera oportuna.

Informació general

Fem una ullada més de prop a què és exactament el cribratge prenatal. Al cap i a la fi, aquesta enquesta es realitza no només entre les dones embarassades, sinó també entre la resta, depenent de l'edat. I la mateixa paraula "prenatal", al seu torn, significa prenatal. Aquest complex d'investigació mèdica inclou no només el lliurament i el processament de proves de laboratori, sinó també exàmens de maquinari (ultrasò).

La importància de la investigació prenatal és difícil de sobreestimar o subestimar, perquè permet controlar el desenvolupament d'un nen que encara està a l'úter. A més, és possible no només detectar les desviacions en si mateixes, sinó també identificar tots els possibles riscos de patologies. Només a partir de les dades obtingudes del cribratge, el metge pren decisions responsables en el futur. És a dir, si cal un examen addicional.

La majoria de les mares embarassades temen que esperar els resultats de les proves pugui provocar estrès sense voler-ho. Val la pena assenyalar que una dona té dret a rebutjar aquest tipus de control si no hi ha cap desig ni confiança en aquests procediments.

Però si ho mirem tot des de l' altra banda… Si es detecta alguna anomalia en el desenvolupament del fetus en la futura mare durant el càlcul dels riscos durant l'embaràs en 1 cribratge, s'enfronta a una opció difícil: continuar tenint un fill amb una patologia i criar-lo o interrompre l'embaràs.

L'essència de la projecció

El cribratge té com a objectiu informar la dona sobre la naturalesa de l'embaràs. I si la futura mare rep informació no desitjada, tindrà temps per preparar-se mentalment per al naixement d'un nen especial. Si no hi ha desviacions, tampoc no hi ha motius de preocupació.

No obstant això, hi ha indicacions específiques per al cribratge prenatal:

• Dones de més de 35 anys.
• Si els parents propers tenen una predisposició genètica a qualsevol mal altia.
• Famílies on ja han nascut nens amb anomalies genètiques i cromosòmiques o malformacions congènites.
• Si la dona ha tingut un avortament anteriorment.
• La mare va tenir dos o més avortaments involuntaris seguits.
• Concebut d'un parent proper de la mateixa sang.
• Medicaments per al període del primer trimestre (fins a 13-14 setmanes), que estan prohibits a les dones embarassades.
• Una parella va estar exposada a la radiació poc abans de la concepció.

Aquest és una mena de grup de risc d'examen prenatal. Només aquí s'ha d'entendre clarament que això no inclou aquelles dones que es veuen amenaçades per alguna cosa durant els exàmens necessaris, com podria semblar a primera vista. Aquí tot és diferent, perquè aquests procediments, que s'inclouen a la detecció prenatal integral, són completament segurs.

El grup de risc inclou aquelles dones que, per qualsevol motiu,hi ha un alt risc de desenvolupar anomalies en un nen. En aquest sentit, el curs de l'embaràs mereix més atenció.

Què més necessita examen

És poc probable que algú vulgui discutir sobre la importància de la projecció ara, tot i que hi pot haver qui ho desitgi. Només per això val la pena donar un argument sòlid a favor de la necessitat de sotmetre's a exàmens programats. En particular, estem parlant de la identificació de moltes patologies greus, que poden incloure:

1. Síndrome de Down: es pot detectar un trastorn cromosòmic similar durant el primer o el segon trimestre.

2. Síndrome d'Edwards: es pot detectar a la mateixa edat gestacional que la mal altia esmentada anteriorment. Aquest canvi cromosòmic es considera una patologia greu, que sovint és incompatible amb la vida o acaba en retard mental.

3. Anencefàlia: el cribratge prenatal de l'embaràs detectarà aquesta patologia, però només durant el període del segon trimestre. En aquest cas, el desenvolupament del cervell i la medul·la espinal es veu interromput.

4. Síndrome de Cornelia de Lange - pertany a la categoria de mal alties hereditàries. Els seus símptomes són retard mental i múltiples anomalies del desenvolupament.

5. La síndrome de Smith-Lemli-Opitz és un trastorn metabòlic autosòmic recessiu. El resultat pot ser lleu: defectes menors a nivell físic i violacions en el pla intel·lectual. Al mateix temps, pot haver-hi una forma greu, que s'expressa en un grau profund de retard mental i defectes físics greus.

6. triploïdia no molarés una anomalia cromosòmica rara que no acaba bé i que sovint porta a la mort del fetus al començament de l'embaràs o que tot acaba en un fetus mort. Però fins i tot si el nen sobreviu, hi haurà moltes violacions al seu cos, com a conseqüència de les quals no podrà viure durant molt de temps, només unes poques setmanes.

7. La síndrome de Patau és una altra patologia cromosòmica que no es pot amagar del cribratge prenatal. En cas contrari, s'anomena trisomia 13 o trisomia D. La freqüència d'aparició de nens amb una anomalia similar és 1: 7000-10000. Sovint, amb aquesta desviació, també es produeixen avortaments involuntaris o mortinats. Tanmateix, si un nen té la sort de néixer, no viu més d'una setmana, ja que el treball del cervell, el cor està alterat, hi ha defectes pronunciats a la columna vertebral i altres patologies no menys greus..

És l'exploració prenatal que permet detectar les patologies enumerades en el fetus. En la seva majoria, quan hi ha un risc perillós, es pren la decisió d'interrompre l'embaràs per motius mèdics.

Indicacions per a la detecció

Probablement, moltes dones, després d'haver sentit a parlar del cribratge, comencen a pensar si aquí hi ha indicacions i contraindicacions. El més probable és que l'origen estranger de la paraula afecti. Però cal aclarir un punt important: el cribratge s'entén com una sèrie d'estudis, i els més elementals (anàlisi de sang, ecografia). Pel que fa al moment del cribratge prenatal, se sol realitzar tan bon punt la dona embarassada s'aixecacompte.

És a dir, el fet mateix d'una concepció i part exitosa d'un nen ja s'està convertint en una indicació per al cribratge. I com que totes les manipulacions són completament segures, aquí simplement no hi ha contraindicacions. Només hi ha un punt important: una dona s'ha de sotmetre a qualsevol tipus d'examen mentre està sana.

Si hi ha una mal altia, els resultats de la detecció es poden distorsionar. Això s'aplica no només a les mal alties respiratòries agudes (refredats), sinó també a les infeccions víriques, inclosa l'amigdalitis.

Per tant, abans de sotmetre's a la detecció, una dona ha de visitar el seu ginecòleg, metge ORL i terapeuta. De vegades val la pena visitar altres especialistes estrets. Això permetrà a les dones assegurar-se que estan completament sanes i res pot distorsionar els resultats dels estudis de cribratge.

Tipus de cribratge prenatal

Hi ha tres tipus principals de cribratge que estem considerant, així com tres períodes principals de l'embaràs (trimestres). Per a més claredat, la taula següent es mostra a la foto.

Hi ha diferents proves:

• Molecular - està indicat en els casos en què hi hagi persones de la família de la mare o del pare que hagin estat diagnosticades amb alguna de les següents mal alties: fibrosi quística, distròfia muscular de Duchenne, hemofília A i B, incloent altres patologies similars. Si el pacient ho desitja, la prova de la presència d'aquestes mal alties es pot fer abans de l'inici de l'embaràs o durant la maternitat. El material de recerca éssang d'una vena.
• Immunològica (detecció genètica prenatal): aquesta prova també requereix sang venosa. El seu propòsit és determinar el grup sanguini, el factor Rh, així com les infeccions amb TORCH: rubèola, citomegalovirus, varicel·la, toxoplasmosi, herpes. Els experts recomanen realitzar aquest estudi dues vegades durant tot el període de l'embaràs: I i III trimestre.
• Citogenètica: un genetista fa aquesta investigació, que no requereix cap equip. L'examen es realitza a la manera de comunicació entre un metge i un pacient, durant el qual un especialista pot esbrinar si una dona o el seu marit té mal alties hereditàries. Si n'hi ha, ja és una ocasió per a un estudi més detallat. Aquesta prova s'ha de fer quan planifiqueu un nen o durant el primer trimestre.

Com podeu veure, aquestes proves són més aviat un complement a la prova principal, que inclou dos estudis més: l'ecografia i la bioquímica de la sang. Però, a més, es fan procediments invasius: biòpsia corional i amniocentesi. Només ells són designats en casos extrems.

Ecografia

Durant tot l'embaràs, l'ecografia s'ha de fer almenys tres vegades:

• de 10 a 14 setmanes;
• 20 a 24 setmanes;
• de 32 a 34 setmanes.

Això s'aplica a les dates més bàsiques, però si cal, el metge pot prescriure qualsevol altre moment per a aquest estudi. Això es fa sovint per aclarir un diagnòstic anterior.

L'avantatge d'aixòcribratge prenatal no invasiu, ja que permet identificar visualment qualsevol anomalia en el desenvolupament del nen, inclòs el retard del creixement, que és especialment important. Cada any, es descobreix que fins a 3 nens de cada mil nadons tenen una forma bruta de patologia del desenvolupament que no es pot corregir quirúrgicament.

Recerca bioquímica

El cribratge bioquímic analitza les hormones, cosa que permet identificar possibles anomalies genètiques en una fase inicial. Les patologies més perilloses de totes les altres són la síndrome de Down, Patau i Edwards. Durant el primer examen, podeu detectar fàcilment els signes característics de la desviació de la síndrome de Down. Això només s'aconsegueix juntament amb la primera detecció amb ultrasons.

I són:

• Excés significatiu de nivells d'hCG.
• Espai del coll gruixut.
• Cap os nou a les 11 setmanes.

Durant el segon trimestre, aquesta síndrome es detecta per altres signes: un nivell més reduït d'AFP en un context d' alta concentració d'hCG. Per tant, la bioquímica de la sang es fa almenys dues vegades: de 10 a 14 setmanes i de 16 a 20 setmanes.

I projecció

Com i quan es realitza un examen tan important? Segons la taula anterior, es realitza el primer cribratge prenatal, al primer trimestre. És a dir, a partir de la setmana 11 d'embaràs fins a la 13. Durant la visita al ginecòleg, que farà un seguiment posterior, la dona es sotmetrà a una exploració obligatòria:

• mesura de creixement;
• determinació del pes (que ens permetrà jutjar la naturalesa de l'augment de pes);
• mesura de la pressió arterial;
• historial mèdic complet, inclosa qualsevol mal altia crònica i passada.
• Si cal, caldrà l'assessorament d'un especialista altament especialitzat.

És obligatòria l'ecografia, durant la qual es valora l'estat del cor, els ovaris i el to uterí. Posteriorment, és a partir del cori on es formarà la placenta. A més, l'ecografia en aquest moment pot mostrar un embaràs únic o múltiple, inclòs el desenvolupament de la medul·la espinal, el cervell i les extremitats del fetus (o dels dos nens).

A més, en el cribratge prenatal del 1r trimestre també cal passar dues proves: d'orina i de sang. L'últim estudi permetrà no només determinar el grup i el factor Rh, sinó també altres riscos com el VIH, l'hepatitis i la sífilis.

Segona projecció

La segona prova es fa al final de la primera meitat de tot l'embaràs, de 15 a 20 setmanes. Amb aquest examen, els riscos que només es sospitaven durant el primer examen ara es confirmen o es refuten.

I si es troben anomalies cromosòmiques al fetus durant el cribratge bioquímic prenatal, es demanarà a la dona que interrompi l'embaràs per motius mèdics, ja que la patologia cromosòmica encara no és curable. En aquest cas, la futura mare s'enfronta a un moment molt crucial. Preservació de l'embaràsacabar amb el naixement d'un fill que després quedarà discapacitat o completament inviable.

No obstant això, si es troben defectes del tub neural durant la segona prova, encara es poden eliminar completament o minimitzar-los. Pel que fa als procediments, es fa una ecografia abdominal i es pren sang per analitzar bioquímicament.

L'ecografia mostrarà quina posició ha pres el nen, el seu desenvolupament anatòmic. A més, es prendran les mesures necessàries:

• longitud de l'extremitat;
• mida del cap;
• volum del pit;
• volum abdominal.

Com amb el primer cribratge, aquesta informació deixarà clar si el fetus desenvolupa o no displàsia esquelètica. També s'estudien altres paràmetres importants: el desenvolupament del cervell, la formació dels ossos del crani. S'avalua l'estat dels òrgans del sistema cardiovascular (CVS) i del tracte gastrointestinal (GIT). Tot això permet jutjar la presència de qualsevol patologia o la seva absència.

La prova bioquímica de sang també es coneix com a "prova triple". Durant ell, s'estima la quantitat de les hormones principals produïdes al cos femení només durant l'embaràs: aquestes són hCG, AFP. La comparació de les dades obtingudes amb els estàndards permet jutjar el desenvolupament del procés de tenir un fill. I si hi ha alguna anomalia, serà immediatament visible per a un especialista.

Característiques de la projecció III

El tercer cribratge es fa entre les 30 i 34 setmanes d'embaràs. La seva tasca principal és identificar alguns riscos:

• naixement prematur;
• probabilitat de complicacions durant el part;
• indicacions identificatives per a la cesària;
• detecció de defectes intrauterins;
• detecció de patologies en el desenvolupament del fetus.

Segons la descodificació del cribratge prenatal, les dues últimes desviacions només apareixen en les etapes posteriors de l'embaràs. Pel que fa als tràmits necessaris, n'hi ha tres:

• Ecografia.
• Estudi Doppler.
• Cardiotocografia (CTG).

Durant una ecografia rutinària, s'avalua l'estat dels òrgans fetals, s'examina el líquid amniòtic, inclòs l'estat de la placenta, el cordó umbilical, el coll uterí i els seus apèndixs. Tot això permet determinar la presència de complicacions obstètriques durant el part i identificar malformacions en el desenvolupament del fetus.

El Doppler és un tipus d'ecografia i la seva tasca principal és determinar la salut del sistema circulatori del nen, inclòs l'úter i la placenta. Amb l'ajuda d'aquest examen, és possible detectar malformacions en el desenvolupament del cor, la maduresa de la placenta, el seu rendiment, la probabilitat d'enredament del fetus amb el cordó umbilical. També podeu determinar si hi ha prou oxigen subministrat al fetus o podeu jutjar la seva deficiència.

La cardiotocografia registra la freqüència cardíaca (FC) del fetus, la seva mobilitat. A més, podeu esbrinar en quin to té l'úter. Amb l'ajuda d'aquest estudi, és possible detectar desviacions del sistema cardiovascular i revelar el fet de l'oxigen.dejuni.

Resultats de cribratge prenatal

Desxifrar els resultats de tots els estudis realitzats i necessaris només l'ha de fer un metge i ningú més. I perquè siguin fiables, s'han de tenir en compte alguns factors:

• període de gestació;
• quins anys té la futura mare;
• presencia de patologies obstètriques i ginecològiques;
• una dona embarassada té un mal hàbit, i qualsevol;
• quin estil de vida porta la futura mare.

Al mateix temps, encara que es tinguin en compte tots aquests i altres factors, els resultats poden resultar ser falsos (positius o negatius). I hi ha altres raons per això. En primer lloc, això s'aplica a dones amb sobrepès, fecundació in vitro, embaràs múltiple, estrès crònic agut, diabetis mellitus, amniocentesi prematura immediatament abans de la presa de sang (ha de passar una setmana, no abans).